مرض نقص المناعة المشتركة، مرض «الولد الفقاعة»
هل سبق وسمعتم بهذا المرض؟ وما علاقة الولد الفقاعة هنا؟! لنرى. يعتبر مرض نقص المناعة المشتركة مرض وراثي نادر جدًا، حيثُ يمكن أن يصيب طفل من بين كل مائة ألف طفل مثلًا، وبالرغم من كونه مرض نادر غير أنّه مميت؛ بالتالي يجب تشخيصه في مراحل مبكرة جدًا وإلّا يودي بحياة الطفل، هذا وأنّ معظم الحالات التي شخّصها الأطباء كانت أطفال لا تتجاوز أعمارهم الستة أشهر. أمّا إذا جئنا لأسباب هذا المرض فله أكثر من سبب، أكثرها شيوعًا حدوث طفرة في جين «SCIDX1» الموجود على كروموسوم «X»، وهو عبارة عن جين ممثل لبروتين ضروري لإنتاج المستقبل «IL2RG» الموجود على الغشاء البلازمي للخلايا المناعية وخاصة الخلايا المناعية «B-Cell, T-Cell» وقد يحصل نوع من «SCID» بسبب خلل في الكروموسوم 20، ويتم تشخيصه عن طريق الانزيم«adenosine deaminase».
يعد هذا المستقبل نقطة ربط أساسية بين الخلايا المناعية البائية والتائية لتتعرف على الأجسام الغريبة وتهاجمها، ونتيجةً لحدوث طفرة في هذا الجين فإنّ حلقة الوصل بين هذه الخلايا تُقطع وتعجز عن مهاجمة أي جسم غريب سواء كان بكتيريا أو فيروس أو أي ميكروب مهما كان ضعيفًا إلّا أنّه يؤدي إلى الموت نتيجةً للضعف الحاد في جهاز المناعة. وجود الجين على كروموسوم X يجعل فرصة إصابة الذكور به أكثر؛ لأنّ الأنثى تحتاج لنسختين مطفورتين من الجين لتكون مصابة، بينما الذكر يحتاج جين واحد فقط؛ مما يجعل احتمالية إصابة الذكور به أكثر.
أمّا قصة الشق الثاني من اسم المرض «الولد الفقاعة» فقد أتت بعد ولادة طفل يُدعى «ديفيد» بهذا المرض؛ مما اضطرّ الأطباء لعزله تمامًا في فقاعة صممها مهندسين من وكالة ناسا، وقد عاش بها لمدة 12 سنة، وخرج منها ببدلة فضاء خاصة من تصميم وكالة ناسا، لكنّه استخدمها مرات قليلة. وأخيرًا قرر الأطباء علاج ديفيد من خلال عملية زراعة نخاع عظم من شخص يشارك ديفيد نفس"DNA"، وقد كانت أخته كاثرين، إلّا أنّها كانت الخطوة الصادمة ومات ديفيد بعد فترة من العملية بسبب إصابة كاثرين بفيروس معين أدّى إلى إصابة ديفيد بالسرطان عند نقل الخلايا المصابة لها. لم تنفي النهاية المؤسفة لحياة ديفيد حيقة أنّ العلاج الأمثل لمرض «SCID» هو زراعة نخاع عظم من شخص سليم؛ لأنّ نخاع العظم يحتوي على خلايا جذعية، وأنّ هذه العملية يجب أن تتم في الشهور الأولى بعد الولادة.
ترجمة: إيمان سامي | تدقيق: آلاء شريف | إعداد: وردة قطوس
