مرض هنتنجتون - Huntington’s disease
• مرض هنتنجتون - Huntington’s disease
إن أول ما يخطر على بال من يسمع بإسم هذا المرض هو أن يستفسر عن اسمه، ولن نوفي حق مكتشف هذا المرض وهو الطبيب «جورج هنتنجتون» الذي وصفه لأول مرة وسمَّاه الميراث المظلم من الماضي الأسود، ويطلق عليه أيضًا «مرض الرقّاص - Chorea»؛ لأنه يسبب حركات لا إرادية شبيهة بالرقص، ومشكلات بالفهم والإدراك والتفكير والحركة؛ وذلك لأنه مرض عصبي ويصيب خلايا المخ فبالتالي تظهر تلك الحركات. ولكن، ما هو سبب المرض؟ في الحقيقة هو مرض جيني يحصل بسبب اختلال في جين هنتنجتين «Htt» الذي يتكون من شفرات وراثية متتابعة، والشفرة المتكونة من ثلاثة نيوكليوتيدات «CAG» ترمز للحمض الأميني الجلوتامين، ومن المفترض أن يكون عدد الشفرات الوراثية أقل من 36؛ فإذا قل العدد أو كَثُر تحدث طفرة في الجين «mHtt» فيصاب الإنسان بالمرض.
قد يسأل أحدهم، ما هي وظيفة الجين؟ فنجيب بأن العلماء لم يستطيعوا تحديد وظيفته، ما هو معروف أن له وظيفة مرتبطة بالخلايا العصبية في المخ. يعد هذا المرض «مميتًا سائدًا - Dominant lethal disease»، أي أن «أليلًا - Allele» واحدًا يكفي أن يميت الفرد، مما يعني أن إصابة أحد الآباء بالمرض تُعرِّض الأبناء للإصابة به بنسبة 50%، فهذه الاحتمالية تجعل المصاب بالتفكير مليًا قبل اتخاذ قرار الزواج. للأسف، يظهر المرض في أواخر الثلاثينيات من عمر المصاب وبداية الأربعينيات حيث لا تظهر أي أعراض قبل ذلك العمر، فمن المحتمل أن يتزوج المصاب وينجب الأطفال قبل اكتشاف المرض. عند التحدث عن العلاج السريري الطبي، فإن الطرق التقليدية المتبعة في المستشفيات تعالج أعراض المرض وليس المرض نفسه، مثل الأدوية التي تضبط المزاج وتقلل من الحركات اللاإرادية والتي تساعد على التركيز؛ وذلك لعدم وجود علاج للمرض. هنا تظهر أهمية التكنولوجيا الحيوية باستخدام العلاج الجيني أو الجزيئي عن طريق عملية «تداخل الحمض النووي الراييوزي - RNA interference»، حيث تستهدف الجين المطلوب وتعمل عملية «إسكات الجين - Gene silencing» لكن ليس لكل الجين لأن وظيفة الجين لا تكون معروفة أو ألا تكون له وظيفة وحده بحيث أنه يساعد جينات أخرى في وظائف أخرى ولذلك قد تتأثر الجينات الأخرى بإسكاته وتعد عملية اللعب بالجينات خطِرة وعواقبها وخيمة، فهي تستهدف الأليل المصاب وتعمل على إسكاته. وتم تجريب هذه العملية على فئران التجارب وتكللت بالنجاح ولكن إلى الآن لم تجرِّب على البشر.
إعداد: نور ملكاوي، أحمد مسعد
