التشوهات الخلقية الوراثية

• التشوهات الخلقية الوراثية

إن الأمراض الناتجة عن خلل جيني غالبًا لا تُعالج إلا بعلاج جيني، و«التقزّم -Achondroplasia» هو أحدى تلك الأمراض. التقزّم هو مرض جيني يسبب قصر أطراف الفرد، كلمة «Achondroplasia» تعني حرفيًا عدم تكوّن «الغضروف-cartilage» والغضروف هو نسيج شبه قاسي يتمتع بدرجة من المرونة وهو الذي يكوّن العظم خلال بداية تطور الجنين، الخلل عند مريض التقزّم ليس في تكوّن الغضروف نفسه ولكن في عدم تحول الغضروف لعظم وذلك من خلال عملية تُعرف بـ «التعظّم-ossification» وخصوصا في العظام الطويلة كالأذرع والأرجل، حيث يكون طول المرضى أقل من الطبيعي ومستوى ذكاءهم متوسّط. وتظهر المشاكل الصحيّة المرتبطة بالمرض على شكل مراحل أو أجزاء مختلفة، من ضمن تلك المراحل مشاكل في التنفّس كـ الـ«apnea» والسمنة وألتهابات الأذن المتكررة، وذلك النوع أكثر أنواع التقزّم شيوعًا ويُصِيب 1 من كل 15 لـ40 ألف طفل حديثي الولادة، وسبب المرض هو طفرة في الجين «FGFR3» والذي يحمل التعليمات اللازمة لصُنع البروتينات المتعلقه بتطور وبناء العظم وأنسجة الدماغ، حيث يوجد طفرتين في هذة الجين تُسببا كل أنواع الـ«التقزم-achondroplasia».

الطفرات في هذا الجين تُزيد بشدة من أنتاجية البروتين وبالتالي يُأثر على تطور العظم ويؤدي لأضطرابات في نمو العظام لدى المرضى، هذا المرض سائد وموجود على الكروموسومات الجسدية، أي أن عامل وراثي واحد «allele» كافي إن يُسبب المرض، ومن يرث العاملين الوارثين للمرض يُصابوا بنسخة أشد وأفظع من هذا المرض حيث ينتج عنه قصر حاد في عظامهم بالإضافة لقفص صدري غير مكتمل، هؤلاء الأشخاص عادةً لا يُولدوا أحياء أو يموتون بعد الولادة بفترة قصيرة نتيجة فشل في الجهاز التنفّسي. في النهاية نتمنّى للجميع جين «FGFR3» سليم خالي من طفرات.

- المصدر

إعداد: أحمد مُسعد | جهاد عبدالرحمن