مُتلازمة «Rett» الوراثية
• مُتلازمة «Rett» الوراثية
هو اضطراب وراثي نادر، قلة ما يتم توريثه من الآباء، ولكن في معظم الحالات يكون سببه الرئيسي هو طفرة ݘينية تحدث بشكل عشوائي وتلقائي. غالبًا ما تأتي متلازمة«ريت» للفتيات، ولأن الذكور لديهم مزيج من الكروموسومات مختلف عن الفتيات، فمعظم الذكور المصابون يموتوا قبل الولادة أو في مرحلة الطفولة المبكرة. وفي بعض الحالات النادرة تكون متلازمة «ريت» أقل تدميرًا عند الذكور ويصبح بإمكانهم أن يعيشوا لسن البلوغ ولكن يصبحوا عُرضة لمشاكل صحية وسلوكية. عادًة ولادة الأطفال المصابين بمتلازمة «ريت» تكون طبيعية وأيضًا بعد حمل طبيعي، ومعظمهم يظهر نموهم طبيعي في البداية بينما يبدأ ظهور الأعراض عليهم بعد عمر 6 شهور، ويكون أكثر وضوحًا ي الشهر ال12 وال18، ومع مرور الوقت تزيد المشاكل وتظهر في شكل تباطؤ في النمو. وتشمل أعراض متلازمة «ريت»: صغر الحجم الطبيعي للرأس «وهي تعتبر أول علامة تدل على الإصابة بالمتلازمة »، فقدان الحركة الطبيعية وتبدأ بانخفاض فى القدرة على الزحف والمشي بصورة طبيعية، وفقدان القدرة على الإتصال والكلام والتفكير، وحركات غير عادية لليدين والعينين ومشاكل فى التنفس.
وبالإضافة الى ذلك، من الممكن حدوث مشاكل فى القلب التي قد تؤدى للوفاة واضطرابات فى النوم وصعوبة فى تناول الطعام وبالتالى تأخر النمو وهشاشة العظام بسبب سوء التغذية، وانحناءات غير طبيعية فى العمود الفقرى. إن متوسط العمر الإفتراضي للمصابين بمتلازمة «ريت» أكثر من 50 سنة ولكنهم بحاجة لرعاية ومساعدة طوال حياتهم. للأسف لا يزال متلازمة «ريت» بدون علاج وبالرغم من ذلك فالعلاجات الحالية تركز على تحسين قدرة المصابين على الحركة والتواصل وتوفير الرعاية والدعم للأطفال والمصابين وأسرهم.
ترجمة: سحر إمام | تدقيق: إسراء سامي | تصميم: أفنان أبوزيد | إعداد: تقى محمد حسن
